Orphanet

Orphanet is een internationale nomenclatuur van zeldzame ziekten. Het gebruikt de Europese definitie van een zeldzame ziekte, cf. de Europese Verordering inzake Weesgeneesmiddelen: een ziekte die bij minder dan 1:2000 mensen in Europa voorkomt. Elke zeldzame ziekte in de Orphanet-database heeft een uniek en overanderlijk identificatienummer: de ORPHA-code. De database wordt gecoördineerd door INSERM. Het wordt gebruikt voor onderzoek, rapportages en statistiek. Er is een internationale mapping tussen SNOMED CT en Orphanet beschikbaar, welke gebruikt wordt in de Diagnosethesaurus.